Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ em. Một trong những yếu tố quan trọng gây nên tình trạng này là bất thường nhiễm sắc thể. Vậy tại sao trẻ lại bị dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào? Bài viết dưới đây sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ hơn.

➡️➡️➡️ Xem thêm về dị tật bẩm sinh:

https://phenikaamec.com/bh-di-tat-bam-sinh.html

https://www.besport.com/post/51849715

https://www.tumblr.com/phenikaamec/794812225823096832/khi-nao-ra-mau-bao-thai

Dị tật bẩm sinh là gì và tại sao trẻ bị dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến một bộ phận cụ thể như tim, não, xương, hệ tiêu hóa, hoặc đến toàn bộ sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.

Nguyên nhân khiến trẻ mắc dị tật bẩm sinh rất đa dạng. Trong đó, bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể là yếu tố hàng đầu. Ngoài ra, còn có những tác động khác như: mẹ bầu nhiễm trùng trong thai kỳ, môi trường sống ô nhiễm, lối sống thiếu lành mạnh. Tuổi mẹ bầu trên 35 hoặc có bệnh lý nền như tiểu đường, cao huyết áp cũng làm gia tăng nguy cơ dị tật.

Bất thường nhiễm sắc thể đóng vai trò gì trong dị tật bẩm sinh?

Bất thường nhiễm sắc thể là yếu tố quan trọng nhất, giải thích cho nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh nặng nề:

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là hiện tượng số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào có sự thay đổi so với trạng thái bình thường. Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp. Khi có sự sai lệch về số lượng hoặc cấu trúc này, sự phát triển của phôi thai bị ảnh hưởng, có thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh.

Một số hội chứng dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể

Một số hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể phổ biến gồm:

Hội chứng Down: Trẻ bị chậm phát triển trí tuệ, có đặc điểm hình thái khuôn mặt đặc trưng và nguy cơ cao mắc dị tật tim bẩm sinh.
Hội chứng Edwards: Trẻ thường có đầu nhỏ, bàn tay nắm chặt, dị tật tim và tiên lượng sống rất thấp.
Hội chứng Patau: Gây đa dị tật như sứt môi, bất thường tim, não và tỷ lệ tử vong cao sau sinh.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Như Turner, Klinefelter,...ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và khả năng sinh sản.

Kết luận

Dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân, trong đó bất thường nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng, giải thích cho nhiều hội chứng nặng nề ở trẻ. Việc tầm soát sớm tại các cơ sở uy tín giúp cha mẹ chủ động trong việc theo dõi và đưa ra quyết định kịp thời. Liên hệ hotline Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn và thực hiện sàng lọc thai kỳ chính xác, an toàn.

[Giải đáp] Tại sao trẻ bị dị tật bẩm sinh? Bất thường nhiễm sắc thể đóng vai trò gì?