Chọc ối là một thủ thuật được thực hiện phổ biến trong chẩn đoán trước sinh nhằm lấy mẫu nước ối để phân tích tế bào thai nhi. Từ mẫu dịch này, các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm chọc ối để phát hiện sớm bất thường di truyền, giúp tiên lượng và can thiệp kịp thời nếu cần. Vậy những loại rối loạn nào có thể được phát hiện qua xét nghiệm này? Bài viết dưới đây sẽ làm rõ.

➡️➡️➡️ Tìm hiểu thêm về thủ thuật chọc ối:

https://phenikaamec.com/bh-choc-oi-co-nguy-hiem-khong.html

https://www.besport.com/post/51682289

https://www.tumblr.com/phenikaamec/793018510795276288/phat-hien-di-tat-thai-nhi-bang-choc-oi-tai-phenikaamec

Chọc ối là gì?

Chọc ối là thủ thuật sử dụng kim nhỏ, dưới hướng dẫn của siêu âm, đưa vào buồng ối qua thành bụng mẹ để lấy một lượng nhỏ nước ối (khoảng 15–20ml). Mẫu nước ối chứa các tế bào của thai nhi được tách ra để nuôi cấy và phân tích gen, nhiễm sắc thể. Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16–22. Đây là thời điểm phù hợp để lấy mẫu an toàn, giảm thiểu nguy cơ biến chứng và cho kết quả chính xác cao.

Các bất thường có thể phát hiện

Qua xét nghiệm chọc ối, bác sĩ có thể phát hiện nhiều loại rối loạn và bất thường di truyền ở thai nhi, trong đó phổ biến gồm:

Hội chứng Down (trisomy 21): Gây chậm phát triển trí tuệ và bất thường hình thái.
Hội chứng Edward (trisomy 18) và Patau (trisomy 13): Gây dị tật đa cơ quan, tiên lượng nặng.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Như hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), gây ảnh hưởng đến phát triển sinh dục và khả năng sinh sản sau này.
Rối loạn đơn gen: Như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), loạn sản xương, bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh.
Nhiễm trùng bào thai: Trong một số trường hợp đặc biệt, nước ối có thể được kiểm tra để phát hiện nhiễm CMV, toxoplasma hoặc parvovirus B19.

Kết quả xét nghiệm có thể mất từ 10 đến 21 ngày tùy theo loại phân tích và kỹ thuật áp dụng.

Ưu điểm khi thăm khám và điều trị tại PhenikaaMec

Tại PhenikaaMec, toàn bộ quy trình xét nghiệm chọc ối được thực hiện trong môi trường vô khuẩn nghiêm ngặt, bởi đội ngũ bác sĩ y học bào thai giàu kinh nghiệm và hệ thống siêu âm độ phân giải cao. Sau khi lấy mẫu, nước ối sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền hiện đại của bệnh viện hoặc đối tác chuyên sâu để thực hiện phân tích bằng công nghệ chuẩn quốc tế. Ngoài việc cung cấp kết quả chính xác, PhenikaaMec còn có đội ngũ tư vấn di truyền sẵn sàng hỗ trợ thai phụ hiểu rõ ý nghĩa từng chỉ số, từ đó đưa ra quyết định phù hợp về hướng theo dõi hoặc can thiệp nếu phát hiện bất thường.

Kết luận

Chọc ối là thủ thuật mang lại giá trị lớn trong chẩn đoán sớm các bất thường di truyền ở thai nhi. Thực hiện xét nghiệm chọc ối tại các cơ sở uy tín như PhenikaaMec sẽ giúp đảm bảo độ an toàn cao và nhận được sự tư vấn chuyên môn toàn diện. Để được hỗ trợ chi tiết và đặt lịch thực hiện, vui lòng liên hệ tới số hotline hoặc truy cập website bệnh viện.

[Giải đáp] Xét nghiệm chọc ối giúp phát hiện bất thường gì ở thai nhi?