Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là rối loạn máu di truyền phổ biến, đặc biệt ở các quốc gia thuộc khu vực châu Á – Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh chiếm khoảng 10–15% dân số. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu hiểu rõ nguyên nhân thalassemia và có biện pháp phòng ngừa từ sớm, chúng ta hoàn toàn có thể tránh được việc sinh con mắc bệnh thể nặng. Bài viết sau sẽ giúp bạn nhận diện căn nguyên gây bệnh và hướng phòng tránh hiệu quả.

➡️➡️➡️ Xem thêm về bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia:

https://phenikaamec.com/bh-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia.html-

https://www.besport.com/post/51688396

https://www.tumblr.com/phenikaamec/793018510795276288/phat-hien-di-tat-thai-nhi-bang-choc-oi-tai-phenikaamec

Bản chất di truyền của bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là do đột biến hoặc mất đoạn gen quy định tổng hợp chuỗi globin – thành phần cấu tạo hemoglobin trong hồng cầu. Khi một hoặc nhiều gen bị biến đổi, cơ thể không tạo đủ hemoglobin bình thường, khiến hồng cầu bị phá hủy sớm, gây thiếu máu mạn tính.

Có hai loại gen globin chính tham gia:

Gen alpha (liên quan đến alpha thalassemia)
Gen beta (liên quan đến beta thalassemia)

Tùy vào việc người bệnh mang một hay hai gen đột biến, sẽ hình thành các thể bệnh từ nhẹ đến nặng. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn, nguy cơ con sinh ra mắc bệnh thể nặng là 25% cho mỗi lần mang thai.

Các yếu tố nguy cơ di truyền

Yếu tố lớn nhất gây ra bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là do di truyền từ bố mẹ. Những người mang gen bệnh thường không có triệu chứng rõ rệt, chỉ được phát hiện khi làm xét nghiệm chuyên sâu.

Các trường hợp có nguy cơ cao:

Kết hôn cận huyết hoặc trong cùng dòng tộc
Gia đình có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh
Kết hôn với người từ vùng có tỷ lệ mang gen bệnh cao
Không thực hiện sàng lọc trước sinh hoặc tiền hôn nhân

Do đó, hiểu rõ nguyên nhân thalassemia giúp các cặp đôi chủ động kiểm tra gen trước khi kết hôn hoặc mang thai, từ đó đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh thể nặng.

Kết luận

Hiểu rõ nguyên nhân thalassemia là nền tảng quan trọng trong việc phòng ngừa và kiểm soát bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Việc chủ động xét nghiệm gen, tầm soát trước sinh và được tư vấn chuyên sâu sẽ giúp các cặp đôi giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Liên hệ trực tiếp tới số hotline của Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn, sàng lọc hoặc điều trị về bệnh lý Thalassemia.

Nguyên nhân và cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia